Odonto-Chondrodysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.^[1]

Synonyme sind: Goldblatt-Syndrom; Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom; Goldblatt-Chondrodysplasie; Odontochondrodysplasie.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den australischen Humangenetiker Jack Goldblatt und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]^[3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde.^[4]^[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie Typ IA.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Fehlentwicklung und Strukturstörung der Zahnentwicklung
Mesomel verkürzte Extremitäten
kurzer Rumpf
Schlaffe Gelenke
Brachydaktylie

Diagnostik

Im Röntgenbild finden sich typische Veränderungen:^[6]

Platyspondylie mit Spaltbildungen in der Frontalebene, Skoliose
Brachydaktylie
Coxa valga
schmaler Rippenthorax
metaphysäre Formänderungen an Hand, Handgelenk und Kniegelenken

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind u. a.:^[6]

Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Sedaghatian
Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance

Literatur

F. Inchingolo, C. Derla, A. Pacifici, R. Cagiano, M. Gargari, M. Marrelli, M. Amantea, A. M. Inchingolo, G. Dipalma, L. Signorini, L. Pacifici, M. Tatullo: Dental and maxillofacial alterations in patients affected from odontochondrodysplasia: a rare case report and review of literature. In: Oral health and dental management, September 2014, Band 13, Nr. 3, S. 614–618; PMID 25284522.
P. Maroteaux, V. Briscioli, F. Lalatta, J. Bonaventure: Odontochondrodysplasie. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie, Juni 1996, Band 3, Nr. 6, S. 549–554; PMID 8881299.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Goldblatt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
↑ J. Goldblatt, P. Carman, P. Sprague: Unique dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. In: American journal of medical genetics, Mai 1991, Band 39, Nr. 2, S. 170–172; doi:10.1002/ajmg.1320390211, PMID 2063920.
↑ Spondylometaphyseal Dysplasia With Dentinogenesis Imperfecta. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Osteochondrodysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ A. Wehrle, T. M. Witkos, S. Unger, J. Schneider, J. A. Follit, J. Hermann, T. Welting, V. Fano, M. Hietala, N. Vatanavicharn, K. Schoner, J. Spranger, M. Schmidts, B. Zabel, G. J. Pazour, A. Bloch-Zupan, G. Nishimura, A. Superti-Furga, M. Lowe, E. Lausch: Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia. In: JCI insight, Februar 2019 [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck], Nummer 3; doi:10.1172/jci.insight.124701, PMID 30728324, PMC 6413787 (freier Volltext).
↑ ^a ^b S. Unger, F. Antoniazzi, M. Brugnara, Y. Alanay, A. Caglayan, K. Lachlan, S. Ikegawa, G. Nishimura, B. Zabel, J. Spranger, A. Superti-Furga: Clinical and radiographic delineation of odontochondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A, März 2008, Band 146A, Nr. 6, S. 770–778; doi:10.1002/ajmg.a.32214, PMID 18241073.

[Orpha-1] Eintrag zu Goldblatt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.

[2] J. Goldblatt, P. Carman, P. Sprague: Unique dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. In: American journal of medical genetics, Mai 1991, Band 39, Nr. 2, S. 170–172; doi:10.1002/ajmg.1320390211, PMID 2063920.

[3] Spondylometaphyseal Dysplasia With Dentinogenesis Imperfecta. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Osteochondrodysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] A. Wehrle, T. M. Witkos, S. Unger, J. Schneider, J. A. Follit, J. Hermann, T. Welting, V. Fano, M. Hietala, N. Vatanavicharn, K. Schoner, J. Spranger, M. Schmidts, B. Zabel, G. J. Pazour, A. Bloch-Zupan, G. Nishimura, A. Superti-Furga, M. Lowe, E. Lausch: Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia. In: JCI insight, Februar 2019 [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck], Nummer 3; doi:10.1172/jci.insight.124701, PMID 30728324, PMC 6413787 (freier Volltext).

[Unger-6] S. Unger, F. Antoniazzi, M. Brugnara, Y. Alanay, A. Caglayan, K. Lachlan, S. Ikegawa, G. Nishimura, B. Zabel, J. Spranger, A. Superti-Furga: Clinical and radiographic delineation of odontochondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A, März 2008, Band 146A, Nr. 6, S. 770–778; doi:10.1002/ajmg.a.32214, PMID 18241073.

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