Multizentrische karpotarsale Osteolyse

Klassifikation nach ICD-10
M89.5 Osteolyse
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer an mehreren Knochen, meist an der Hand- und Fußwurzel, auftretenden Osteolyse. Häufig ist eine chronische Niereninsuffizienz vergesellschaftet.[1]

Synonyme sind: Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie

Die genetische Ursache wurde im Jahre 2012 von den australischen Ärzten Andreas Zankl und Mitarbeitern erstmals beschrieben.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.[3]

Veränderung auf diesem Gen finden sich auch bei der Hereditären idiopathischen Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff, eventuell handelt es sich um das gleiche Krankheitsbild.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn im Kindesalter
  • fortschreitender Verlust von Knochensubstanz, meist an Hand- und Fußwurzel
  • Bewegungseinschränkung
  • oft chronische Niereninsuffizienz

Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.

Literatur

  • C. Klein, J. Bellity, G. Finidori, C. Glorion, S. Pannier: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome: long-term follow-up of three patients. In: Skeletal radiology. Band 47, Nummer 7, Juli 2018, S. 1015–1019, doi:10.1007/s00256-018-2874-z, PMID 29396697.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ A. Zankl, E. L. Duncan, P. J. Leo, G. R. Clark, E. A. Glazov, M. C. Addor, T. Herlin, C. A. Kim, B. P. Leheup, J. McGill, S. McTaggart, S. Mittas, A. L. Mitchell, G. R. Mortier, S. P. Robertson, M. Schroeder, P. Terhal, M. A. Brown: Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB. In: American Journal of Human Genetics. Band 90, Nummer 3, März 2012, S. 494–501, doi:10.1016/j.ajhg.2012.01.003, PMID 22387013, PMC 3309183 (freier Volltext).
  3. ↑ Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ S. Mumm, M. Huskey, S. Duan, D. Wenkert, K. L. Madson, G. S. Gottesman, A. R. Nenninger, R. M. Laxer, W. H. McAlister, M. P. Whyte: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome is caused by only a few domain-specific mutations in MAFB, a negative regulator of RANKL-induced osteoclastogenesis. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 9, September 2014, S. 2287–2293, doi:10.1002/ajmg.a.36641, PMID 24989131, PMC 4505615 (freier Volltext).
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