FTH1-abhängige Eisenüberladung

Klassifikation nach ICD-10
E83.1	Störungen des Eisenstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die FTH1-abhängige Eisenüberladung ist eine sehr seltene angeborene Form der Hämochromatose (Typ 5).^[1]^[2]

Synonyme sind: Eisenüberladung, autosomal dominant; Hämochromatose Typ 5

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2001 durch die japanischen Ärzte Junji Kato, Koshi Fujikawa, Megumi Kanda und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über eine Familie berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im FTH1-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für das Ferritin heavy chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.^[4]^[5]

Es handelte sich um Zufallsbefunde bei hinsichtlich der Eisenüberladung symptomlosen Betroffenen.

Diagnose und Behandlung entspricht dem in Hämochromatose Beschriebenen.

↑ ^a ^b Eintrag zu FTH1-abhängige Eisenüberladung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Rare Diseases
↑ J. Kato, K. Fujikawa, M. Kanda, N. Fukuda, K. Sasaki, T. Takayama, M. Kobune, K. Takada, R. Takimoto, H. Hamada, T. Ikeda, Y. Niitsu: A mutation, in the iron-responsive element of H ferritin mRNA, causing autosomal dominant iron overload. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 1, Juli 2001, S. 191–197, doi:10.1086/321261, PMID 11389486, PMC 1226033 (freier Volltext).
↑ Hemochromatosis, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ FTH1