Chorea-Akanthozytose

Klassifikation nach ICD-10
E78.6	Sonstige Störungen des Lipoproteinstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Chorea-Akanthozytose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Akanthozytose mit neurologischen Auffälligkeiten und normalen Lipoproteinen im Blutserum. Sie gehört zu den Neuroakanthozytosen.^[1]^[2]

Synonyme sind: ChAc; Choreoakanthozytose; Levine-Critchley-Syndrom

Die Namensbezeichnung wurde im Jahre 1985 von Tetsuo Sakai und Mitarbeiter vorgeschlagen^[3] und bezieht sich auf den Autoren der Entdeckung des Krankheitsbildes im Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Arzt Irvine M. Levine und dessen Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964^[4] und 1968^[5] sowie auf den britischen Neurologen MacDonald Critchley.^[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es sind wohl weltweit etwa 500–1000 Betroffene, gehäuft in Japan bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv^[2] oder autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen im VPS13A-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.2 zugrunde, welches für Chorein kodiert.^[7]^[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Manifestation im Erwachsenenalter, bei etwa einem Drittel Krampfanfälle als Erstzeichen
Akanthozytose
neurologische Auffälligkeiten meist im Erwachsenenalter wie Tourette-Syndrom, Chorea Huntington, Dyskinesie im Mund- und Gesichtsbereich, oft Zungen- und Lippenbisse, Grimassen, Dysarthrie
Hyperkinesen der Gliedmaßen
mitunter parkinsonartig
oft distale Muskelatrophie mit abgeschwächten Eigenreflexen (MER)
schwankendes Gangbild
auch Sensibilitätsstörungen
Creatin-Kinase im Serum meist erhöht
selten Blasenfunktionsstörung
Liquor cerebrospinalis und Serumlipoproteine normal
Nervenleitgeschwindigkeit normal

Diagnose

Die Diagnose kann schwierig sein.^[2] Wichtige Hinweise sind selbstverletzendes Verhalten. Die Akanthozytose muss nicht immer nachweisbar sein, die Western-Blot-Analyse ergibt das Fehlen von Chorein in den Erythrozyten.

Die Magnetresonanztomographie ergibt eine Atrophie des Striatum, insbesondere des Kopfes des Nucleus caudatus mit vermindertem Glukosestoffwechsel.^[9]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]^[1]

Therapie

Bislang ist lediglich eine symptombezogene Behandlung möglich.^[2] Tiefe Hirnstimulation scheint eine Verbesserung zu bringen.^[10]

Verlauf

Die Aussichten sind wegen des fortschreitenden Verlaufes ungünstig. Krampfanfälle oder eine vegetative Fehlfunktion kann zum plötzlichen Ableben führen.^[2]

Literatur

B. Bader, C. Dobson-Stone, A. Velayos-Baeza, A. Monaco, R. Walker, A. Danek: Chorea-Akanthozytose: Genetik und Verlauf von 106 Patienten. In: Aktuelle Neurologie. 35, 2008, doi:10.1055/s-0028-1086535.
L. P. Hiersemenzel, S. Johannes, P. Themann, B. Hofferberth: Die Choreoakanthozytose. Ein neurologisch-hämatologisches Syndrom. In: Der Nervenarzt. Band 67, Nummer 6, Juni 1996, S. 490–495. PMID 8767204 (Review).

Weblinks

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Eintrag zu Choreoakanthozytose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ T. Sakai, H. Iwashita, M. Kakugawa: Neuroacanthocytosis syndrome and choreoacanthocytosis (Levine-Critchley syndrome). In: Neurology. Band 35, Nummer 11, November 1985, S. 1679, doi:10.1212/wnl.35.11.1679. PMID 4058764.
↑ I. M. Levine: A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. In: Neurology. Cleveland, 1964, Band 16, S. 272.
↑ I. M. Levine, J. W. Estes, J. M. Looney: Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome. In: Archives of neurology. Band 19, Nummer 4, Oktober 1968, S. 403–409, doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. PMID 5677189.
↑ E. M. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult form of acanthocytosis. In: Transactions of the American Neurological Association. Band 92, 1967, S. 132–137. PMID 4255726.
↑ Choreoacanthocytosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ A. Verkkoniemi-Ahola, L. Kuuluvainen, S. Kivirikko, L. Myllykangas, M. Pöyhönen: Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116555. PMID 31759222.
↑ F. Suzuki, N. Sato, M. Ota, A. Sugiyama, Y. Shigemoto, E. Morimoto, Y. Kimura, N. Wakasugi, Y. Takahashi, A. Futamura, M. Kawamura, K. Ono, M. Nakamura, A. Sano, M. Watanabe, H. Matsuda, O. Abe: Discriminating chorea-acanthocytosis from Huntington's disease with single-case voxel-based morphometry analysis. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116545. PMID 31704285.
↑ A. Richard, J. Hsu, P. Baum, R. Alterman, D. K. Simon: Efficacy of Deep Brain Stimulation in a Patient with Genetically Confirmed Chorea-Acanthocytosis. In: Case reports in neurology. Band 11, Nummer 2, 2019 May-Aug, S. 199–204, doi:10.1159/000500951. PMID 31543803, PMC 6738267 (freier Volltext).

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Eintrag zu Choreoakanthozytose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] T. Sakai, H. Iwashita, M. Kakugawa: Neuroacanthocytosis syndrome and choreoacanthocytosis (Levine-Critchley syndrome). In: Neurology. Band 35, Nummer 11, November 1985, S. 1679, doi:10.1212/wnl.35.11.1679. PMID 4058764.

[4] I. M. Levine: A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. In: Neurology. Cleveland, 1964, Band 16, S. 272.

[5] I. M. Levine, J. W. Estes, J. M. Looney: Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome. In: Archives of neurology. Band 19, Nummer 4, Oktober 1968, S. 403–409, doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. PMID 5677189.

[6] E. M. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult form of acanthocytosis. In: Transactions of the American Neurological Association. Band 92, 1967, S. 132–137. PMID 4255726.

[7] Choreoacanthocytosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] A. Verkkoniemi-Ahola, L. Kuuluvainen, S. Kivirikko, L. Myllykangas, M. Pöyhönen: Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116555. PMID 31759222.

[9] F. Suzuki, N. Sato, M. Ota, A. Sugiyama, Y. Shigemoto, E. Morimoto, Y. Kimura, N. Wakasugi, Y. Takahashi, A. Futamura, M. Kawamura, K. Ono, M. Nakamura, A. Sano, M. Watanabe, H. Matsuda, O. Abe: Discriminating chorea-acanthocytosis from Huntington's disease with single-case voxel-based morphometry analysis. In: Journal of the neurological sciences. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2019, doi:10.1016/j.jns.2019.116545. PMID 31704285.

[10] A. Richard, J. Hsu, P. Baum, R. Alterman, D. K. Simon: Efficacy of Deep Brain Stimulation in a Patient with Genetically Confirmed Chorea-Acanthocytosis. In: Case reports in neurology. Band 11, Nummer 2, 2019 May-Aug, S. 199–204, doi:10.1159/000500951. PMID 31543803, PMC 6738267 (freier Volltext).

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